Врожденные мозжечковые атаксии

Мозжечковая атаксия

Врожденные мозжечковые атаксии

Мозжечковая атаксия — координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии.

Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости — генетических исследований.

Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.

Мозжечковая атаксия представляет собой симптомокомплекс, включающий специфические нарушения статической и динамической моторики человека и являющийся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка.

Однотипные расстройства координации движений возникают как при врожденных дефектах мозжечка, так и при самых различных патологических процессах в мозжечке: опухолях, рассеянном склерозе, инсультах, воспалительных и дегенеративных изменениях, токсическом или метаболическом поражении, сдавлении извне и пр.

Степень их выраженности значительно варьирует в зависимости от локализации и размеров пораженной области мозжечка.

О характере заболевания можно судить по сопутствующим атаксии симптомам, а также особенностям возникновения и течения патологических изменений.

Последнее было положено в основу классификации, которую используют в своей практике многие специалисты в области неврологии.

Согласно ей выделяется мозжечковая атаксия с острым началом, с подострым началом (от 7 дней до нескольких недель), хронически прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).

Мозжечковая атаксия

Наиболее частой причиной острой атаксии мозжечкового типа является ишемический инсульт, обусловленный эмболией или атеросклеротической окклюзией церебральных артерий, питающих в т. ч. и ткани мозжечка.

Возможен также геморрагический инсульт, травматическое повреждение мозжечка в результате ЧМТ или его сдавление образовавшейся внутримозговой гематомой.

Острая мозжечковая атаксия может развиваться при рассеянном склерозе, синдроме Гийена, постинфекционных церебеллитах и энцефалитах, обструктивной гидроцефалии, различных острых интоксикациях и метаболических нарушениях.

Подострая мозжечковая атаксия чаще всего возникает как симптом внутримозговой опухоли (астроцитомы, гемангиобластомы, медуллобластомы, эпендимомы), располагающейся в области мозжечка, или менингиомы мосто-мозжечкового угла. Ее причиной может быть нормотензивная гидроцефалия вследствие субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита или операции на головном мозге.

Мозжечковая атаксия с подострым началом возможна при передозировке антиконвульсантов, витаминной недостаточности, эндокринных расстройствах (гиперпаратиреозе, гипотиреозе). Она также может выступать в качестве паранеопластического синдрома при злокачественных опухолевых процессах внецеребральной локализации (например, раке легких, раке яичников, неходжкинских лимфомах и пр.).

Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч.

токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари.

Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Пьера-Мари, атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.

Атаксия мозжечкового типа проявляется размашистыми неуверенными асинергичными движениями и характерной шаткой походкой, во время которой пациент для большей устойчивости широко расставляет ноги. При попытке пройти по одной линии наблюдается значительное раскачивание в стороны.

Атаксические расстройства нарастают при резком изменении направления движения или быстром начале ходьбы после вставания со стула. Размашистые движения являются следствием нарушения их соразмерности (дисметрии).

Возможна как непроизвольная остановка двигательного акта ранее, чем достигнута его цель (гипометрия), так и чрезмерная амплитуда движений (гиперметрия). Наблюдается дисдиадохокинез — неспособность пациента быстро выполнить противоположные двигательные акты (например, супинацию и пронацию).

Вследствие нарушений координации и дисметрии происходит патогномоничное для атаксии мозжечкового типа изменение почерка: макрография, неравномерность и размашистость.

Статическая атаксия наиболее наглядна при попытке пациента стать в позу Ромберга. Для патологии полушария мозжечка типично отклонение, и даже падение, в сторону поражения, при изменениях в его срединных структурах (черве) падение возможно в любую сторону или назад.

Проведение пальце-носовой пробы выявляет не только промахивание, но и сопутствующий атаксии интенционный тремор — дрожание кончика пальца, усиливающееся при его приближении к носу.

Тестирование пациента в позе Ромберга с открытыми и закрытыми глазами, показывает, что зрительный контроль не особо влияет на результаты проведения проб.

Эта особенность мозжечковой атаксии помогает отдифференцировать ее от сенситивной и вестибулярной атаксий, при которых отсутствие зрительного контроля приводит к значительному усугублению нарушении координации.

Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией. Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование.

Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности.

В некоторых случаях возникает титубация — низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.

Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи, нейрохирурги, онкологи, генетики, эндокринологи.

Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения.

Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка — преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография.

При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования.

Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга.

Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований.

В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии.

Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты.

При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях — гемосорбция.

Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.

Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.

Прогноз и профилактика

Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии.

Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.

Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза, гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга, синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/cerebellar-ataxia

Атаксия мозжечковая – причины и лечение

Врожденные мозжечковые атаксии

Атаксия мозжечковая является нарушением в работе мозга, при котором нарушается координация. Заболевание сопровождается полным сохранением или незначительным снижением силы в конечностях. Движения являются неточными и неловкими, характеризуются нарушением последовательности.

Виды заболевания

Существуют разнообразные причины развития атаксии мозжечковой. Патологический процесс развивается при ишемическом инсульте, который провоцирует атеросклеротическая окклюзия или эмболия в церебральных артериях, питающих ткани мозжечка.

Заболевание появляется на фоне: гипертермии, рассеянного склероза, геморрагического инсульта, обструктивной гидроцефалии, метаболических нарушений.

Появление мозжечковой атаксии диагностируют при интоксикациях организма, которые появляются при отравлении литием, дифенином, барбитуратами. Патологию диагностируют у пациентов, которые страдают энцефалитеми или постинфекционными церебеллитами.

Мозжечковая атаксия у детей и взрослых появляется при недостатке в организме витамина В12. Если при внутримозговой гематоме появляется травма мозжечка, то это приводит к патологии. Болезнь диагностируют при черепно-мозговых травмах. Развитие мозжечковой атаксии диагностируют на фоне воздействия внутренних и внешних факторов.

Симптоматика заболевания

При атаксии мозжечковой у пациента наблюдается появление размашистых, неуверенных, асинергичных движений.  Он имеет характерную шаткую походку.

Для того чтобы обеспечить устойчивость, человек широко расставляет ноги во время ходьбы. Если пациент старается идти по одной линии, то его тело раскачивается в разные стороны.

Нарастание атаксичных расстройств наблюдается, если человек резко меняет траекторию движений или после сидения начинает быстро идти.

Человек при мозжечковой атаксии непроизвольно останавливает двигательный акт еще до достижения цели.

Заболевание сопровождается дисдиадохокинезом, при котором человек не способен к выполнению противоположных двигательных движений.

Поздняя мозжечковая атаксия сопровождается проблемами с координацией, что приводит к нарушению почерка. У пациентов наблюдается появление маркографии. Почерк характеризуется размашистостью и неравномерностью.

Мозжечковый синдром сопровождается задержкой в психическом и речевом развитии. При патологическом состоянии нарушается координация в отдельных мышцах. У пациентов диагностируют возникновение вертикальной неустойчивости. Если ребёнок имеет такой синдром, то он поздно начинает сидеть и ходить.

Заболевание сопровождается отрывистостью речи и вертикальной неустойчивостью.

При мозжечковой атаксии у пациентов наблюдают нистагм или дизартерию. У пациентов наблюдается возникновение проблем с речью, которая характеризуется скандированностью и прерывистостью.

Поздняя мозжечковая атаксия характеризуется объединением мимики, появлением болезненности в области поясницы, возникновением судорожных подергиваний.

При патологии наблюдается ухудшение зрения и развитие косоглазия. Человек не может полноценно глотать и принимать пищу. Наследственный тип заболевания характеризуется измененной психикой. У пациентов наблюдают возникновение депрессивного состояния и нарушение слуха.

Симптомы мозжечковой атаксии являются ярко выраженными, поэтому при их появлении пациенту рекомендовано обратиться к доктору, который правильно поставит диагноз и назначит рациональное лечение.

Диагностические мероприятия

Мозжечок поражается у пациента при воздействии разнообразных провоцирующих факторов. Поэтому при появлении симптомов патологии рекомендована консультация с разными специалистами: травматологами, онкологами, нейрохирургами, эндокринологами, генетиками.

Невролог исследует неврологический статус пациента, что предоставляет возможность определения мозжечкового характера атаксии и области поражения органа.

Если в полушарии мозжечка развивается патологический процесс, то у больного наблюдается развитие гемиатаксии. Расстройства координации движений являются односторонними, тонус мышц у пациента снижается.

Если заболевание развивается в черве мозжечка, то у человека диагностируют нистагм и дизартерию.

Для того чтобы исключить вестибулярные расстройства рекомендовано проведение исследований вестибулярного анализатора: вестибулометрии, стабилографии, электронистагмографии.

Наследственная мозжечковая атаксияопределяется с применением ДНК-диагностики. Рекомендовано проводить генетический анализ. Если имеются подозрения на протекание инфекционного процесса в головном мозге, то пациентам рекомендовано проведение исследования крови на стерильность и ПЦР-обследования.

Определить внутричерепную гипертензию, кровоизлияние, опухолевые или воспалительные процессы можно с помощью люмбальной пункции,  после которой исследуется полученная цереброспинальная жидкость. При мозжечковой атаксии рекомендовано применение методик нейровизуализации: компьютерной томографии, магниторезонансной томографии, МСКТ.

Эти методы исследования дают возможность обнаружения посстравматических гематом, опухолевых процессов, дегенеративных изменений, врожденных аномалий в мозжечке. Если имеются подозрения на сосудистую атаксию мозжечковую, то рекомендовано применение допплерографии и МРА.

Диагностика заболевания должна быть комплексной, что позволяет определить тип патологии и назначить действенную терапию.

Лечение болезни — видео

Терапия атаксии мозжечковой зависит от причины ее появления. Если заболевание возникает на фоне рассеянного склероза или наследственности, то специфическая терапия отсутствует. Пациентам рекомендовано прохождение курса симптоматического лечения с применением препаратов, которые нормализуют кровообращение в головном мозге.

Пациентам делают назначение Пирацетама, Циннаризина. Наследственная мозжечковая атаксия требует применения миорелаксантов и ноотропов. Больным рекомендуется прием противосудорожных лекарств и бетагистиновых препаратов.

Увеличить эффективность медикаментозной терапии можно с применением: массажа, физиотерапии, логопедических упражнений, трудотерапии.

Пациентам с наследственным типом заболевания рекомендовано использование адаптивных устройств – модифицированной посуды, тростей и т.д.

Лечение мозжечковой атаксии, которая возникает на фоне болезни Пьера Мари, требует применения Баклофена, Меликтина, Кондельфина, витаминов группы В, благодаря которым снижается мышечный тонус.

Если заболевание развивается на фоне инфекционно-воспалительного процесса, то рекомендуется применение антибактериальных или противовирусных лекарств, которые подбираются соответственно особенностям раздражителя.

При сосудистых нарушениях рекомендовано применение препаратов, которые останавливают церебральное кровотечение и нормализуют кровообращение. Специалисты советуют использование: ангиопротекторов, тромболитиков, антикоагулянтов, антиагрегантов, сосудорасширяющих средств.

Поздняя мозжечковая атаксия, которая возникает на фоне опухолевого процесса, излечивается хирургическим путем. В этом случае проводится радикальное оперативное вмешательство. При злокачественном характере опухоли рекомендовано параллельное применение химиотерапии.

Если заболевание диагностируется на фоне гидроцефалии, то это требует проведения шунтирующего хирургического вмешательства.

Лечение заболевания должно быть комплексным, поэтому для улучшения результатов рекомендовано применение лечебной физкультуры, независимо от этиологии мозжечковой атаксии.

Пациентам рекомендовано выполнять спортивные упражнения, комплекс которых разрабатывается доктором.

При заболевании нужно повторять различные бытовые навыки – перелистывать страницы, застегивать пуговицы на одежде, наливать жидкости. Если у человека протекает поздний этап заболевания, то выполнение этих действий является невозможным. Терапия болезни проводится по специальной схеме, которая разрабатывается доктором, что обеспечит высокую эффективность.

Прогноз

Вылечить атаксию мозжечковую невозможно. Исключением является форма, которая развивается на фоне инфекционного процесса.  Патологический процесс быстро прогрессирует, что приводит к нарушению работоспособности различных органов и систем. У пациентов ухудшается качество жизни. После протекания заболевания у пациентов диагностируют атонию, при которой нарушается тонус в скелетных мышцах.

При заболевании диагностируют атаксию, которая характеризуется «пьяной» походкой и нарушениями в целенаправленном движении. Частым осложнением патологии является астения.

Патологический процесс характеризуется повышением утомляемости даже при выполнении привычных дел человеком. Заболевание часто сопровождается асинергией, при которой нарушается синхронность.

У пациентов наблюдают появление адиадохрокинеза, при котором человек не может правильно чередовать движения.

Прогноз заболевания является неблагоприятным в любом случае, так как пациент не может себя полноценно обслуживать. При патологии больному дают инвалидность.

Профилактические мероприятия

Во избежание развития болезни рекомендовано своевременно проводить ее профилактику. Она заключается в вакцинации человека против вирусных заболеваний, которые приводят к увеличению риска патологии. Если в семье в анамнезе были люди с атаксией, то им рекомендуется воздержаться от рождения детей. Категорически запрещаются браки между близкими родственниками.

Человек должен аккуратно вести себя в жизни, особенно при занятиях спортом и тяжелой физической деятельности. Это исключит возможность травмирования мозжечка и развития болезни.

При отравлениях и протекании инфекционных процессов рекомендовано своевременное их лечение.

На протяжении всей жизни рекомендовано следить за состоянием сосудов в головном мозге, особенно если у человека имеется предрасположенность к атаксии.

В период планирования беременности женщина должна пройти консультацию у генетика. Предварительно проводится сбор анамнеза заболеваний у близких родственников. Это позволит доктору определить наследственную предрасположенность к атаксии. Если в период беременности у женщины развивается инфекция или вирусные заболевания, то она должна пройти курс лечения.

При появлении первых признаков патологии пациенту рекомендовано обратиться к доктору, который назначит действенную схему терапии, что снизит выраженность осложнений.

Мозжечковая атаксия является серьезным заболеванием, при котором полноценная жизнедеятельность человека невозможна. Патологический процесс развивается на фоне различных заболеваний и провоцирующих факторов. Он имеет выраженную симптоматику, которая проявляется нарушением движений. При возникновении признаков болезни пациент должен пройти комплексную диагностику, что позволит определить степень тяжести заболевания и разработать действенную терапию.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/ataksiya-mozzhechkovaya.html

Мозжечковая атаксия у человека: как лечиться

Врожденные мозжечковые атаксии

Атаксия мозжечковая развивается как следствие поражения мозжечка или нейронных связей между этим отделом мозга и периферической нервной системой.

Патология сопровождается ухудшением двигательной координации, зрительной дисфункцией, нарушением речи.

Поскольку мозжечок участвует в управлении активностью мышц и когнитивными функциями, повреждение его тканей негативно сказывается на мыслительной и двигательной деятельности, прежде всего ходьбе и мелкой моторике.

Характеристика патологии

Мозжечковая атаксия – это патология, которая проявляется преимущественно нарушением двигательной координации и ходьбы. Способность ходить строится на взаимодействии функций:

  1. Локомоция – движение, направленное на перемещение собственного тела в пространстве.
  2. Поддержание равновесия.
  3. Адаптивные реакции. Своевременное реагирование на наличие препятствий, регуляция движений с учетом меняющихся внешних условий.

Различают генерализованную форму, когда двигательная активность нарушается во всех отделах тела. При локальной форме моторные расстройства затрагивают отдельные части тела или функции – ноги, руки, речевая функция, органы зрения. Патология может проявляться в одной половине туловища (при поражении тканей мозжечка с одной стороны) или в обеих.

Атаксия, связанная с поражением мозжечка – это такая патология, которая отражает сбои в работе механизмов, ответственных за анти-инерционную регуляцию, что делает невозможными характеристики движения в норме (плавность, размеренность, точность, равномерность). Любое нормальное движение представляет собой результат согласованной активности нескольких групп мышц (разгибателей, сгибателей).

Координация активности мышц осуществляется мозжечком посредством его двухстороннего взаимодействия с другими участками мозга, участвующими в исполнении моторных функций, и отделами нервной системы периферического расположения. Мозжечок тесно связан с базальными ганглиями, корковыми структурами, ядрами ствола.

Передача информации осуществляется мотонейронами, находящимися в зоне спинного мозга, и проприоцептивными (связанными с периферическими элементами сенсорных органов) нейронами, расположенными в мышцах и связках.

Мозжечок является главным координатором двигательной активности, получает информацию о планирующемся движении, малейшем изменении тонуса мышц и положении частей туловища.

Корректная работа этого отдела мозга обеспечивает четкость и точность мелких и сложных движений.

Заболевания, затрагивающие эту часть мозга, вызывают десинхронизацию сокращений мышц, что негативно отражается на выполнении любых движений. Даже небольшие очаги инфарктов и кровоизлияний в области мозжечка являются угрожающими жизни состояниями, которые часто провоцируют обструктивную (связанную с нарушением отвода цереброспинальной жидкости) гидроцефалию.

Причины возникновения

Различают острую и хроническую форму заболевания. Патология, протекающая в острой форме, обычно развивается на фоне лакунарного, кардиоэмболического, атеротромботического инфаркта, ишемического, геморрагического инсульта с локализацией очага в области мозжечка.

Мозжечковая атаксия – это такое заболевание, которое часто сопровождает другие патологические состояния (рассеянный склероз, травма в зоне головы, церебеллит инфекционной этиологии, абсцесс мозга, паразитарные инвазии), что указывает на полиморфную этиологию. Другие возможные причины возникновения:

  • Интоксикации, острые и хронические.
  • Бесконтрольный прием лекарственных средств (нейролептики, антиконвульсанты).
  • Аномалия Арнольда-Киари.
  • Синдром MELAS (нейродегенеративное заболевание с прогрессирующим течением, инициируемое генными мутациями).

В случае корреляции с вышеуказанными патологиями, атаксия дополнительно к основным симптомам проявляется болью в области головы, приступами повторяющейся рвоты, головокружением, признаками повреждения черепных нервов (локальные приступообразные, интенсивные боли в зоне глаз, лба, скул, челюсти, зрительная дисфункция, расстройство чувствительности, возникающее в виде гиперестезии или снижения сенсорной восприимчивости).

Хроническая форма заболевания связана с генетическими и негенетическими факторами.

Атаксические поражения в молодом возрасте характерны для больных рассеянным склерозом. Патология может развиваться на фоне формирования объемных внутричерепных образований (опухоли, кисты, геморрагии).

Дегенерация тканей мозжечка происходит как следствие гипотиреоза (недостаточная выработка гормонов тироксина и трийодтиронина), хронического алкоголизма, длительного дефицита витамина B12, гипертермии (тепловой удар).

Прогрессирующая атаксия, протекающая в хронической форме, всегда сопровождает наследственные и спорадические (возникающие спонтанно) дегенеративные атактические синдромы, проявляющиеся моторной дизонтогенией – отклонением от нормы. Мозжечковая атаксия выявляется у детей с диагнозом ДЦП и у взрослых с апраксическими расстройствами, связанными с поражением корковых структур.

Мозжечковая атаксия наследственного типа – группа заболеваний полиморфной этиологии с разной клинической картиной. Диагностируется в детском и взрослом возрасте. Чаще возникает по причине аутосомно-рецессивных или аутосомно-доминантных мутаций. Поздняя мозжечковая атаксия развивается на фоне хронических патологий, протекающих с симптоматикой, характерной для поражения мозжечка.

Диагностика

Атаксия, протекающая в острой форме, требует незамедлительного диагностического обследования преимущественно в формате МРТ и КТ. В ходе визуализации выявляется локализация очагов, определяется характер поражения тканей мозжечка. Другие методы исследования:

  • Электроэнцефалография. Показывает биоэлектрическую активность мозговых структур.
  • Электронейромиография. Показывает функциональное состояние мышц и периферических нервов.
  • Биохимический скрининг. Позволяет выявлять заболевания, связанные с нарушением обменных процессов и сопровождающиеся симптоматикой, характерной для поражения мозжечка и моторных отделов корковых структур.
  • Допплерография. Изучение состояния мозговых сосудов.

Постановка диагноза при подозрении на наследственную форму заболевания проводится по результатам ДНК-анализа. У пациентов с хронической формой спорадического типа в ходе диагностики выявляются соматические заболевания (новообразования, сбои в работе эндокринной системы), которые могут вызвать синдром мозжечковой атаксии.

Методы лечения

Лечение атаксии мозжечкового генеза осуществляется с учетом причин развития заболевания. Лечение непосредственно атаксии мозжечка обычно не проводится, потому что данное состояние всегда является следствием других деструктивных процессов и патологий.

Мозжечковая атаксия дегенеративной этиологии у человека лечится такими препаратами, как Амантадин (антипаркинсоническое средство), Буспирон (транквилизатор), L-5-гидрокситриптофан (прекурсор нейромедиатора серотонина), Прегабалин (противоэпилептическое средство), Тиреотропин-релизинг-фактор (гормон гипоталамуса).

Однако терапевтический эффект после применения указанных препаратов не подтвержден рандомизированными клиническими исследованиями. Тремор, возникающий при данном состоянии, устраняют при помощи антиконвульсантов (Карбамазепин, Клоназепам) и препарата Изониазид (противотуберкулезное средство).

В некоторых случаях врач рекомендует процедуру стереотаксической радиохирургии в зоне ядер таламуса. Физиотерапевтические процедуры являются важнейшей составляющей программы лечения. Физиотерапия направлена на предотвращение осложнений (атрофия мышц, контрактуры – ограничение пассивных движений в зоне сустава), улучшение двигательной координации и функции ходьбы.

Прогноз и профилактика

Если проводится радиальное (четко направленное) лечение, к примеру, коррекция дефицита витаминов B6 и B12, хирургическое удаление опухолей, расположенных в области мозжечка, антибактериальная терапия при инфекционных поражениях, детоксикационная терапия при отравлении этанолом, висмутом, ртутью, высока вероятность торможения прогрессирования заболевания и восстановления функций.

Если невозможно полностью устранить причины патологических процессов, к примеру, при диагнозах рассеянный склероз или митохондриальные энцефаломиопатии генетической этиологии, прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни зависит от характера течения заболевания и скорости прогрессирования патологических синдромов.

Для профилактики рекомендуется ограничить употребление спиртных напитков, своевременно лечить системные заболевания, которые могут спровоцировать мозжечковую дисфункцию.

Атаксия мозжечковая – деструктивный процесс, который проявляется моторной дисфункцией, глазодвигательными расстройствами, нарушением речи. Современные методы диагностики позволяют выявлять причины патологии и проводить корректное терапевтическое или симптоматическое лечение.

Источник: https://golovmozg.ru/zabolevaniya/mozzhechkovaya-ataksiya

Врожденные мозжечковые атаксии

Врожденные мозжечковые атаксии

Когда в повседневной жизни мы выполняем точные движения, мы не задумываемся о том, какие сложные механизмы в центральной нервной системе их обеспечивают. Человек живет полноценной жизнью, танцует, занимается спортом, может играть в футбол, кататься на коньках – при этом движения доставляют удовольствие.

Фигурное катание – это предел возможности работы координаторно-двигательных систем центральной и периферической нервной системы человека. Чтобы достичь успеха человек путем упорных тренировок добивается высокой степени развития нервных контактов в клетках коры, промежуточного мозга, ствола мозга и мозжечка.

При этом успех в развитии этих связей может быть достигнут только в молодом возрасте, когда нервная система обладает высоким “потенциалом нейропластичности”.

Нейропластичность – это свойство нервной системы перестаиваться за счет воспринимаемых внешних воздействий или собственной «внутренней» активности, например, во время серии повторяемых определенных движений при игре на музыкальном инструменте или занятий спортом. Свойство нейропластичности лежит в основе способности человека к запоминанию и воспроизведению.

Чтобы сформировался навык, как правило, нужна серия повторений однонаправленного воздействия – она запускает в центральной нервной системе процессы, приводящие к электрофизиологическим и биохимическим перестройкам. В результате между клетками центральной нервной системы формируются новые, либо активизируются старые контакты (синапсы).

Таким образом, при атаксиях, навык гармоничного, тонкого движения не может сформироваться в связи с тем, что поряжен субстрат его образования – нервная ткань.

За координацию движений в человеческом мозге отвечает множество сложным образом взаимосвязанных между собой структур, к которым, в частности, относятся кора головного мозга, мозжечок, промежуточный мозг, разные структуры ствола мозга, сегментарный аппарат спинного мозга, связывающие его с располагающимися в головном мозге структурами проводящие пути и, наконец, периферические нервы и их рецепторный аппарат, располагающийся в мышцах, надкостнице, глубоких слоях кожи. Мозжечок у человека находится внутри черепа в задней черепной ямке, т.е. примерно на уровне того места, где каждый без затруднения может определить у себя затылок. Мозжечок состоит из двух полушарий, трех пар ножек, посредством которых он связан с другими структурами мозга и так называемого червя. Полушария в большей степени отвечают за точные и гармоничные движения в конечностях, а червь – за поддержание позы и равновесия. При напряжении человеком тех или иных групп мышц во время выполнения целенаправленного движения или поддержания позы мозжечок получает нервные импульсы от той части коры головного мозга, которая отвечает за движения (прецентральная извилина) и по чувствительным волокнам от спинного мозга. Проходя сложную систему контактов, как в области сегментов спинного мозга, так и на уровне ствола, поток нервных импульсов достигает мозжечка. Мозжечок его «анализирует» и выдает свой «ответ», который направляется как в кору (достигает сознания человека), так и на сегментарный уровень спинного мозга. Вся система в целом «настраивает» работу мышц так, что она становится четкой, гармоничной, красивой – как у фигуристов.

Общие сведения о врожденных мозжечковых атаксиях

Больные атаксией и мечтать не могут о фигурном катании. Этим людям сложны обычные, привычные для нас всех действия – ходить, налить из чайника воду в стакан, бывают проблемы со зрением и слухом.

Не говоря уже о том, что сложности возникают просто в поддержании равновесия стоя.

Это происходит в результате того, что у таких больных гибнут нейроны, следовательно, обрываются связи между ними в мозжечке и других, отвечающих за координацию структурах.

Термин «атаксия» в буквальном смысле слова означает «беспорядок», «замешательство», «путаница», «неразбериха»; в этом значении он использовался еще со времен Гиппократа на протяжении весьма длительного времени.

Собственно атаксия это нарушение одномоментной слаженной работы всех групп мышц для оптимального достижения цели двигательного акта.

У больных атаксиями очень затруднено как формирование связанных с движением навыков, так и выполнение обычных движений.

Частота распространения атаксий в популяции колеблется ото 1 до 23 на 100000 в зависимости от региона.

Большинство атаксий обусловлены генетически, и их первые проявления можно заметить в младенческом или в юношеском возрасте.

Современная классификация мозжечковых атаксий

Врожденные непрогрессирующие мозжечковые атаксии (когда присутствует недоразвитие или полное отсутствие полушарий или червя мозжечка, гипоплазия одного из слоев коры мозжечка).

Аутосомно-реессивные мозжечковые атаксии у детей раннего возраста (например,атаксия Фридрейха).

Х-сцепленные (связанные с половой хромосомой Х) рецессивные атаксии.

Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста (спиноцеребеллярные атаксии).

Метаболические атаксии (митохондриальные атаксии, атаксии при липидозах, атаксии при лизосомных болезнях).

Поздние мозжечковые атаксии – приобретенные мозжечковые дегенерации.

Симптомы врожденных мозжечковых атаксий

Для атаксий характерна определенная клиническая симптоматика:

Собственно атаксия- нарушение одномоментной слаженной работы всех групп мышц для оптимального достижения цели двигательного акта.

Диссинергия- нарушение координации активности отдельных мышц или их групп участвующих в данном движении. Например, при отклонении туловища назад не происходит сгибания ног в коленных суставах, что вызывает нарушение равновесия..

Дисметрия- отсутствие пропорциональности, соразмерности прилагаемых усилий и скорости при выполнении целенаправленного движения. Например, слишком высокое поднимание ноги при просьбе поставить ее на стул.

Интенционный тремор- ритмичное отклонение от идеальной траектории целенарпавленного движения, нарастающее по мере приближения к цели.

Дисдиадохокинез- нарушение быстроты и точности попеременных движений, обеспечиваемых попременной работой мышц с противоположными по направлению действиями (движения по типу закручивания лампочки).

Неустойчивость в вертикальном положении. Неуверенная походка.

Нистагм- быстрые ритмичные движения глазного яблока, чаще – при слежении за предметом.

Дизартрия при мозжечковых расстройствах- отрывистая (скандированная) речь, человек говорит с видимым усилием, делая ударения на каждом слоге (сродни интенционному тремору ых связок).

Диагностика врожденных мозжечковых атаксий

Для подтверждения синдрома мозжечковой атаксии необходимо проведение КТ иМРТисследования.

Необходимо также проведение ДНК – тестирования для выявления специфических генов, приводящих к развитию определенной формы патологии.

Лечение и профилактика при врожденных мозжечковых атаксиях

При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни.

Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой с тренировкой ходьбы, тонкой координации движений, трудотерапия, занятия с логопедом, баланс-тренинг на стабилометрической платформе (больной тренируется удерживать равновесие, ориентируясь на зрительный образ на экране) Симптоматическое лечение при конкретных формах врожденных атаксий может включать назначение миорелаксантов (эти препараты дают с большой осторожностью из- за возможности усиления выраженности атаксии), противосудорожных препаратов, ноотропов.

Источник: https://ztema.ru/illness/nevrologiya/vrojdyonnye-mozjechkovye-ataksii

VDoktors.Ru
Добавить комментарий