Анализ крови матери определит плода, а презерватив – диагностирует венерическую болезнь

Анализ крови матери определит плода, а презерватив – диагностирует венерическую болезнь – Сайт о грыжах и их лечении

Анализ крови матери определит плода, а презерватив – диагностирует венерическую болезнь

Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость. Во всех сомнительных случаях женщин направляют на инвазивные исследования.

Они травматичны, женщина очень нервничает, ведь все они (и кордоцентез, и амниоцентез, и другие методы) связаны с проколом стенки матки и забором длинной иглой генетического материала плода на анализ. Сегодня этой процедуре есть достойная альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и как он проводится, мы расскажем в этой статье.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе.

До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг).

Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще.

Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке.

Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям.

Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания.

Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить.

А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке.

С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной.

Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл).

Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду.

Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель.

Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови.

В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг.

Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра.

Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто.

Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией.

Источник: https://medlbt.ru/bolezni/analiz-krovi-materi-opredelit-ploda-a-prezervativ-diagnostiruet-venericheskuyu-bolezn.html

Анализ на генетику при беременности – что показывает и зачем нужен

Анализ крови матери определит плода, а презерватив – диагностирует венерическую болезнь

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ – методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b2379347ddde8d1ca77d255/5b23bd6a86114e00ac88c54a

Неинвазивная диагностика плода по крови матери

Анализ крови матери определит плода, а презерватив – диагностирует венерическую болезнь
Наталья

Неинвазивная пренатальная диагностика плода по крови матери! не скрининг!!!

Девочки, кто из Вас сдал этот анализ? Он еще называется определение фетальной днк. Делают в цпсир, пмц, мать и дитя. Стоит 35 тыс. Очень нужны отзывы: как быстро пришел результат? Во сколько недель делали? Насколько понятен результат? Очень не хочу идти на амниоцентез(( Читать далее →

Карина

Результаты теста – синдром Дауна. Как быть???

Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед – Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол – мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%.”Результаты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК плода, циркулирующей в крови матери).

Тест обладает очень высокой точностью, однако, в некоторых, очень редких случаях, ложноположительные результаты могут быть результатом плацентарного мозаицизма. Рекомендуется консультация врача-генетика для решения вопроса о необходимости подтверждения диагноза методом инвазивной пренатальной диагностики.” Риск по 1 скринингу был 1:50.

Когда я… Читать далее →

Неинвазивный тест или амниоцентез?

 В общем то и весь вопрос.Желательно к тем, кто через это проходил.Неинвазивный тест: Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования.

Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты. Выявляет только 4 порока развития плода+ пол.Амниоцентез:  ну это пункция (прокол матки).  Там выявляют НА МНОГО больше патологий, но и риск прерывания (хоть не большой), но есть.

Читать далее →

Елена

Неинвазивная диагностика резус-фактора плода по крови матери

Девочки, подскажите где в Москве делают такой анализ. Нашла, что в Лапино делают за 7000 руб. и за 8500 руб. А где еще? Может кто делал. Спасибо! Читать далее →

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или проходят прямо сейчас!

diamond

Скрининг беременности – чему верить?

Зачем нужен биохимический скрининг беременных?Акушер-гинеколог ответит: для выявления риска наличия у плода хромосомных патологий (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса). Но что мы получаем на бланке заключения? Расчетный риск 1 к 100, 1 к 1000, 1 к 1000000…

Какой из них считать высоким, а какой нет? Принято считать высоким риск 1 к 380 и выше. Но граница очень условная. Считать ли высоким риск 1 к 500? А 1 к 385? В действительности точность пренатального скрининга крови по разным оценкам находится в…

Читать далее →

Здоровье будущей мамы и малыша

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

Анастасия

Вредно ли УЗИ при беременности?

Рубрика: Все о беременности«Задержка две недели…тест на беременность положительный, я беременная, надо пойти к врачу, надо сделать УЗИ…а вдруг УЗИ в моем важном положении вредное…вдруг это опасно, а любой гинеколог первым делом направит на УЗИ…что делать???» – знакомые мысли для большинства мамочек. Вредно ли УЗИ для плода при беременности, как часто рекомендуется делать данное исследование, что нужно знать об УЗИ и возможном вреде для малыша? Давайте постараемся разобраться, разложить по полочкам все, что так важно знать о так называемом… Читать далее →

Узи при беременности безвредно?

Сразу скажу,я не против Узи как такового…Но,все хорошо в меру,а Узи -по показаниям. Многие мамы говорят,что оно совершенно безвредно  и его можно делать хоть 100 раз при беременности..А я считаю,все,что не в меру -вредно.)На ранних сроках,особенно вредно узи,когда у малыша идет закладка ,построение органов и прочего. Читать далее →

Маша

статья про пол ребенка

Как определить пол будущего ребенка. Определение пола ребенка народными приметами. Люди – создания любопытные.

А что может быть интереснее, чем определить пол ребенка еще до момента его появления на свет? Очевидно, что в наши дни благодаря наличию УЗИ узнать, кто же там готовится к выходу в этот мир, значительно проще, чем еще каких-нибудь 35 лет назад, когда определение пола ребенка было невозможным. Однако существуют случаи, когда проведение УЗИ не возможно по медицинским соображениям. В подобной ситуации можно прибегнуть к народным… Читать далее →

Татьяна

Вероятность наступления имплантации у женщин с разными формами бесплодия при лечении методом ЭКО.

Способность к имплантации является одной из основных интегральных характеристик оценки качества эмбрионов в программе ЭКО.

Показано, что наибольшая частота наступления имплантации и беременности наблюдается при переносе эмбрионов с ранним наступлением первого деления и быстрыми темпами дробления; имеющих более 7 бластомеров одинаковой формы и равного размера и наличием не более 15% цитоплазматических фрагментов на 3-й день наблюдения.

Одним из важнейших критериев отбора эмбрионов для последующего переноса в полость матки является их способность к формированию бластоцисты. Перенос эмбриона в стадии бластоцисты позволяет… Читать далее →

Sylvana

Самая лучшая статья о гестозе, его развитии, лечении и профилактике.

А. М. Торчинов В. П. Кузнецов Г. Н. Джонбобоева Д. Х. Сарахова С. Г. Цахилова #11/10 Гинекология Симпозиум http://www.lvrach.ru/2010/11/15435075/Актуальные вопросы современного акушерства: гестоз беременных – проблема и решенияГестоз, или преэклампсия, - это осложнение беременности, развивающееся после 20-й недели беременности.

В основе гестоза лежат расстройства общего кровообращения с развитием полиорганной недостаточности.Гестоз не является самостоятельным заболеванием, это синдром, обусловленный невозможностью адаптационных систем матери обеспечить потребности растущего плода, что проявляется перфузионно-диффузионной недостаточностью плаценты, выраженной в различной степени [1, 25].

По мере… Читать далее →

Ирина

КТО РОДИТСЯ ? МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА ??? УЗНАЕМ ПОЛ ПО ПРИМЕТАМ

Определение пола ребенка до рождения В наше время традиционные вопросы при встрече с будущей мамой примерно такие: «Ты ждешь ребенка? А кого, мальчика или девочку?» Вопрос «Кого ждем?» – самый часто задаваемый..

И даже если будущей маме на самом деле все равно, родится у нее мальчик или девочка, к концу девятого месяца ей тоже начнет казаться, что все ее недомогания, капризы, причуды аппетита и внешние метаморфозы зависят не от состояния здоровья или перемены погоды, а исключительно от пола поселившегося внутри… Читать далее →

Викулько

Диагностика резус-фактора плода

Диагностика резус-фактора плода стала абсолютно безопаснойВ медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (ХМАО – Югра, Сургут) внедрен новый метод диагностики резус-фактора плода по крови беременной женщины. Читать далее →

♥ЛЕНЧИК♥

Интересную статейку нарыла…

  В ожидание следующего УЗИ, которое состоиться уже совсем скоро и на котором мы, надеюсь, узнаем (наконец-то!!!) кто у нас в животике живет, нарыла интересную статью….. Читать далее →

Татьяна

Определение пола по фетальной ДНК из крови матери

В настоящее время многие работы подтверждают, что источником внДНК плода в материнском кровотоке являются клетки трофобласта.

Одни из первых работ, посвященных изучению фетальной внДНК в крови матери как маркера для неинвазивной пренатальной диагностики были направлены на обнаружение последовательностей Y-хромосомы как маркера плода мужского пола в крови беременных женщин с целью дородовой диагностики заболеваний, сцепленных с полом.

Было показано, что чувствительность определения локусов Y-хромосомы до 7-й недели беременности методом обычной ПЦР составляет 95%, а при использовании ПЦР в реальном времени пол… Читать далее →

Синди

Диагностика подтекания околоплодных вод

http://www.cironline.ru/articles/newarticles/219/ Читать далее →

Julia

Kogo jdem?

Кого ждем? или Определяем пол крохи При встрече с беременной традиционно задают примерно такие вопросы: «Ты ждешь ребенка? А кого, мальчика или девочку?». Вопрос «Кого ждем?» — самый часто задаваемый.

И даже если будущей маме на самом деле все равно, родится у нее мальчик или девочка, к концу девятого месяца ей тоже начнет казаться, что все ее недомогания, капризы, причуды аппетита и внешние метаморфозы зависят не от состояния здоровья или перемены погоды, а исключительно от пола поселившегося внутри нее малыша…. Читать далее →

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/neinvazivnaya-diagnostika-ploda-po-krovi-materi

Без боли, страха и риска: генетический тест на 9-й неделе беременности

Анализ крови матери определит плода, а презерватив – диагностирует венерическую болезнь

Во время беременности многих мам волнует один и тот же вопрос: «А вдруг мой малыш будет не таким, как все?» Сегодня появились безопасные медицинские технологии — с их помощью обнаружить патологию можно на самых ранних сроках «интересного положения».

Тест нового поколения

Американский тест компании Natera Panorama способен выявить уже на 9-й неделе самые разные генетические заболевания плода, от развития которых не застрахована ни одна беременная. Точность метода очень велика и равна примерно 99%.

Другой огромный плюс теста — он абсолютно безопасен как для матери, так и для ее малыша.

Различные аномалии можно обнаружить, просто взяв у женщины кровь из вены: она, по мнению специалистов, содержит весьма важную информацию о будущем ребенке (клетки плода обновляются, а отмершие попадают в кровоток беременной, по ним-то и можно определить ДНК эмбриона).

Тест основан на подсчете хромосом. Здоровая клетка человека содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Тест Panorama определяет случаи изменения числа молекулярных структур — возможные виды анеуплоидий у плода, лежащие в основе генетических изменений:

  • синдрома Дауна — трисомия по хромосоме 21 (для синдрома характерны значительные нарушения физического и умственного развития, низкорослость, нарушения иммунитета);
  • синдрома Эдвардса — трисомия 18 хромосомы (выраженная задержка в развитии, дефицит массы тела, «неправильное» лицо с расщелиной в верхнем небе и губе);
  • синдрома Патау — трисомия по хромосоме 13 (нарушения интеллекта, расщелина верхней губы и неба, пороки развития половых органов, а также различных отделов ЦНС);
  • синдрома Тернера — моносомия по X-хромосоме (задержка психического и речевого развития, избыток кожи на шее при рождении, «лицо сфинкса», неправильное телосложение);
  • синдрома Клайнфельтера — синдром XXY (диспропорции в строении тела, некоторая задержка в развитии речи, увеличение грудных желез у мальчиков, недоразвитие мужских половых органов).

Дети с генетическими отклонениями рождаются достаточно редко: риск того, что в здоровой семье может родиться малыш, не похожий на других, составляет около 5%. Но появление на свет «особенного» ребенка — это всегда шок, с которым родителям бывает трудно справиться.

Дополнительно с помощью теста Panorama можно распознать микроделеции — генетические перестройки с «выпадением» определенных участков хромосом. Именно микроделеции влияют на развитие следующих синдромов:

  • синдрома Ангельмана (у больных наблюдается тяжелая форма умственной отсталости, задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы, возникают проблемы с удержанием равновесия);
  • синдрома Прадера-Вилли (клинические симптомы: умственная отсталость, ожирение, низкий рост, снижение тонуса тканей, органов или систем, маленькие кисти и стопы);
  • аномалии ДиДжорджа (умственная отсталость, пороки сердца, низкий рост, расщелина неба, «особенное» лицо с возможными расщелинами губ и неба, катаракта, аномалии иммунной системы);
  • синдрома «кошачьего крика» (небольшой вес при рождении, маленькая голова, умственная отсталость, ослабленный мышечный тонус, плач, напоминающий мяуканье, проблемы с питанием, дыханием).

В настоящее время о каких-либо врожденных заболеваниях врачи сообщают на более поздних сроках. Самостоятельно узнать о них женщина не может: большинство хромосомных патологий никак не проявляют себя в течение беременности.

Первый скрининг в России проводят на 11–13 неделях беременности. В 9% случаев он может дать ложноположительный результат. Для того чтобы внести ясность, проводят дополнительные инвазивные исследования, требующие проникновения через естественные барьеры организма:

  • мамам прокалывают матку иглой и забирают околоплодную жидкость — эта процедура называется амниоцентез.
  • отщипывают кусочки ткани плаценты — биопсия хориона.
  • через прокол пуповины производят забор крови малыша — кордоцентез.

Инвазивные методы не всегда точны, а в некоторых случаях приводят к осложнениям и выкидышам. Кроме того, прокол может вызвать кровотечение у матери или плода, а также заражение.

Исследование Panorama: где пройти и сколько стоит?

Появившийся в Америке неинвазивный тест Panorama уже успел стать популярным во всем мире. Не так давно он стал доступен и в России. Сделать тест можно в современных медицинских учреждениях (например, в Европейском медицинском центре).

Минус один — высокая стоимость исследования (одна тысяча сто двадцать пять евро). Дело в том, что пробирку с кровью врачи направляют в Калифорнию — только там могут правильно «расшифровать» клетки плода.

Вполне возможно, что и у нас в скором времени заработают ультрасовременные лаборатории, а безоперационная диагностика ДНК плода станет доступнее и дешевле. 

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Источник: http://www.woman.ru/health/Pregnancy/article/141590/

Анализы на венерические заболевания, или Как не стать жертвой коварной Венеры

Анализ крови матери определит плода, а презерватив – диагностирует венерическую болезнь

Внимательность к методам предохранения от венерических заболеваний — вопрос культуры и здравого смысла. Однако полностью от инфекций не застрахован никто, ведь они могут быть переданы и бытовым путем. Как распознать болезнь в самом ее начале и предотвратить осложнения?

Помимо того, что венерические заболевания могут доставить массу неприятных ощущений, они негативно влияют на состояние всех жизненно важных систем организма, репродуктивную функцию и мужскую потенцию.

Венерические болезни, ЗППП, ИППП: как вывести врага на чистую воду

Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП), инфекции, передаваемые половым путем (ИППП), венерические болезни — все эти термины означают инфекционные заболевания, которые наиболее часто передаются в результате полового контакта. По статистике ЗППП болеет каждый десятый человек на Земле, включая детей и людей пожилого возраста.

Одним только хламидиозом ежегодно заболевает 100 млн человек, а ведь к ЗППП относятся несколько десятков вирусных, грибковых, паразитарных, бактериальных инфекций. Вирусы и бактерии, вызывающие ЗППП, способны проникать через плацентарный барьер и передаваться ребенку от матери внутриутробно.

Последствия инфицирования могут проявиться значительно позднее, в виде дисфункции сердца, печени, почек, отклонений в умственном и физическом развитии.

У венерических заболеваний есть типичные общие проявления. Это частое и болезненное мочеиспускание, покраснение, нездоровые выделения из половых органов (пенистые, слизистые, зеленоватые, белые) с неприятным запахом.

Часто им сопутствует зуд в области паха, может повышаться температура тела. У мужчин часто возникают болевые ощущения в мошонке, отдавая в крестец и поясницу. Остальные симптомы зависят от характера заболевания.

При появлении общих симптомов необходимо сразу обратиться к врачу.

Опасность ЗППП состоит в том, что для них зачастую характерно длительное латентное (бессимптомное) течение с переходом в хроническую форму.

В этом случае больной не подозревает о наличии у него инфекции до тех пор, пока у него не разовьются осложнения: простатит, воспаление матки и придатков, бесплодие.

Венерические заболевания способны усилить проявления атеросклероза, болезней сердечно-сосудистой системы, дисфункции надпочечников и т.д. Слабеет иммунная система организма.

Диагностика ЗППП проводится на основе осмотра больного и анализа биоматериала. В зависимости от выявленного возбудителя назначается схема медикаментозного лечения.

Кстати!
Самолечение венерических болезней недопустимо, так как удар первых попавшихся под руку антибиотиков по ослабленному организму может нанести только вред, а вирусные заболевания антибиотиками не лечатся в принципе. Установить природу возбудителя ЗППП может только лабораторное исследование биоматериала.

Какие анализы сдают на выявление ИППП

Для выявления половых инфекций можно использовать различные биологические жидкости и выделения. Некоторые анализы являются исключительно мужскими, некоторые универсальны для мужчин и женщин.

  • Анализ крови. Универсальная диагностика ВИЧ, сифилиса, вирусных гепатитов и хронической формы урогенитального хламидиоза у мужчин и женщин. Кровь берется из вены.
  • Анализ мочи. Информативен в отношении возбудителей гонореи, хламидиоза, трихомониаза, кандидоза. Актуален как для мужчин, так и для женщин. Основан на том, что моча, проходя через уретру, уносит с собой часть лейкоцитов и возбудителей, по их наличию и количеству можно определить степень воспалительного процесса и наличие одной из указанных инфекций.
  • Анализ соскоба эпителиальных клеток. Применим для пациентов обоих полов. Позволяет выявить наличие трихомонад, хламидий, уреаплазмы, гарднереллы, микоплазмы, кандиды, гонококка, бледной трепонемы и многих других инфекций. Соскоб может быть взять с шейки матки, стенки влагалища, уретры.
  • Анализ мазка. Мазок по месту и методу забора биоматериала сходен с соскобом, отличие в том, что это более поверхностный анализ выделений. В мазке можно выявить трихомонады, гонококки, кандиды.
  • Анализ спермы. Не является сам по себе анализом на ЗППП. Однако качественные показатели спермы могут свидетельствовать о перенесенных ранее венерических заболеваниях, а повышенное количество лейкоцитов и гнилостный запах — о наличии инфекции.
  • Анализ секрета предстательной железы (простаты). Помогает установить наличие возбудителей трихомониаза и гонококка. Это исследование обычно назначают для выявления проблем с репродуктивной мужской функцией, попутно может быть определено и какое-либо из двух ЗППП.

Для снижения вероятности ложноположительных или ложноотрицательных результатов, необходимо соблюдать некоторые правила.

Подготовка к исследованию и сбор биоматериала

Чтобы сдать анализ крови, за сутки до сбора биоматериала необходимо исключить курение и употребление алкоголя, уменьшить физические нагрузки, по согласованию с врачом отменить прием лекарств.

Забор мочи (средняя порция) производится с утра после гигиенических процедур. Необходимо собрать 10–15 мл в стерильную посуду и доставить в лабораторию в течение двух часов.

Соскобы и мазки у женщин целесообразно проводить в первую половину менструального цикла, не ранее пятого дня. Допустимо обследование во второй половине цикла, не позднее, чем за пять дней до предполагаемого начала менструации. При наличии выраженных симптомов воспаления взятие материала проводится в день обращения.

Накануне и в день обследования пациентке не рекомендуется выполнять спринцевание влагалища, мужчинам — спринцевание мочеиспускательного канала. В течение трех дней до взятия мазка или соскоба следует отменить местные антисептики и/или другие антибактериальные и противогрибковые препараты.

За три часа до забора биоматериала следует удерживаться от мочеиспускания, не проводить туалет наружных половых органов.

За 2–5 дней до сдачи спермы или секрета простаты на анализ, но не более 1–2 недель мужчине следует воздерживаться от половых контактов.

При сборе спермы в домашних условиях, контейнер с биоматериалом должен быть доставлен в лабораторию в течение часа.

Это, как правило, неудобно, поэтому сбор спермы обычно происходит в специально отведенном помещении медицинского центра. Секрет простаты самостоятельно собрать нельзя, это делает врач.

Методы анализа на выявление ЗППП и расшифровка результатов

Чаще всего для точной диагностики сочетают несколько методов, поскольку каждый из них имеет свои достоинства и недостатки. Кроме того, у одного пациента может быть несколько ЗППП единовременно, это довольно распространенная ситуация.

Бактериоскопия (мазок на флору) . Под микроскопом исследуется мазок из уретры, влагалища, глотки. Недорогой примитивный метод, которым пользуются для выявления гонореи, трихомониаза, кандидоза. В бланке результатов обозначается место, откуда был взят биоматериал, и найденные возбудители, а также лейкоциты.

Наличие лейкоцитов свидетельствует о половой инфекции. Если это не одна из трех вышеуказанных инфекций, для ее точного определения потребуется другой анализ. Исследование может быть выполнено в течение одного рабочего дня, часто мазок отдается лаборанту еще во время приема врача, чтобы определить дальнейший список анализов.

Культуральный метод (посев, бакпосев) . Считается золотым стандартом лабораторной диагностики ЗППП. Берется питательная среда, пригодная для роста микроорганизмов, и в нее помещают забранный у пациента из шейки матки, влагалища, мочеиспускательного канала биоматериал (соскоб, мазок).

Через 7–10 дней вырастает колония, вид, цвет и форма которой позволяют определить возбудителя заболевания. Как правило, на этой колонии сразу тестируют чувствительность возбудителя к антибиотикам, чтобы назначить верное медикаментозное лечение. Точность метода составляет 95–100%.

Недостаток: не все микроорганизмы растут на искусственных питательных средах, кроме того, это дорогой и длительный метод диагностики. В результатах бакпосева отражается как сам факт наличия возбудителя, так и его концентрация.

10 3 –10 4 /мл — от 1 до 5 колоний (загрязненный образец либо успешное лечение); 10 5 /мл — рост 5–15 колоний (требуется начать или продолжить лечение); 10 6 /мл — более 15 (ярко выраженное течение болезни). Количественный результат важен не только для определения степени обсемененности, но и для контроля правильности проводимого лечения.

ПЦР. Аббревиатура расшифровывается как «полимеразная цепная реакция». Этот метод позволяет определить наличие возбудителя заболевания, даже если в забранном биоматериале присутствует всего несколько молекул ДНК возбудителя.

На биоматериал воздействуют ферментами, что приводит к быстрому многократному удвоению определенных участков ДНК и в конечном итоге — выявлению возбудителя болезни.

Метод применяется для установления видов и форм трудно культивируемых, некультивируемых и скрыто существующих микроорганизмов. Для ПЦР пригодны образцы мочи, крови. Это исследование качественное, результат ПЦР может быть положительным или отрицательным.

Метод отличается высокой точностью, редко дает ложноотрицательные результаты и никогда — ложноположительные. Анализ делается в течение одного рабочего дня.

ИФА. Иммуноферментный анализ выявляет наличие антител к возбудителю инфекции. Является точным высокоспецифичным методом, но доступен не везде, так как требует специального оборудования. Для ИФА берутся образцы крови.

В бланке результата данного анализа указывается положительный (+) или отрицательный (-) результат определения антител разных классов.

Иногда могут быть получены ложноотрицательные или ложноположительные результаты — как правило, если пациент не соблюдал правила подготовки к сдаче крови на анализ.

В идеале проводить лабораторные исследования на ЗППП с целью профилактики рекомендуется один раз в полгода, особенно это касается людей, не имеющих постоянных половых партнеров. При выявленных венерических заболеваниях потребуется контрольная сдача анализов для определения эффективности назначенной терапии.

Источник: https://www.eg.ru/digest/kakie-analizy-sdajut-na-venericheskie-zabolevanija.html

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Анализ крови матери определит плода, а презерватив – диагностирует венерическую болезнь

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию.

Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.

Многие из генетических патологий сцеплены с полом – наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов.

Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани.

Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования: – определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y – определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности

Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови 
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции “Геном”  В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:

– показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов. – покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix – достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:

УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования – высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.
Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
– Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
– Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
– Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:

– Беременность более, чем двумя плодами; – Срок проведения исследования менее двух недель; – Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:

– “плохой” результат первого скрининга; – наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода; – поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет); – выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей. 

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%.  Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.
Специалисты клиники “Геном” в Калининграде обладают внушительным опытом ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать счастливой мамой здорового ребёнка.

Источник: https://kaliningrad.genom-eko.ru/services/dlya-budushchikh-mam/neinvazivnoe-opredelenie-nalichiya-geneticheskikh-patologiy-na-sroke-10-nedel-po-krovi-materi-test-p/

VDoktors.Ru
Добавить комментарий